Síndrome de Marfan

Bernard-Jean Antoine Marfan (1858-1942) nació en Castelnaudary (Languedoc-Rousillon) en 1958. Su padre, Antoine Prosper, era médico rural con pocos medios. Inicialmente trató de persuadir a su hijo de que estudiara medicina. Su madre fue Adelaïde Thuries.

Es un trstorno del tejido conectivo. Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esqueléticos y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel. Es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que ésta enfermedad tiene la misma probabiliad de aparecer en un sexo que otro y ser capaces de transmitirlo a la descendencia. 

Se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15, dicho gen codifica la proteina llamada Fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo.

Cuadro clínico.

El diagnóstico se basa principalmente en rasgos físicos. 

Existen 3 tipos:

Sindrome de Marfan (imagen donada por @kjkjcastillo en Figure1)

-Neonatal: ecocardiográficamente se puede detectar cardiomegalia con insuficiencia tricuspídea severa. Al momento de nacer se pueden apreciar malformaciones esqueléticas, en la piel y cardiovasculares. La muerte ocurre en horas o días por insuficiencia cardíaca.

-Infantil:  existen lesiones cardiovasculares, predominando la dilatación aórtica. Como manifestaciones se aprecia el retardo de la marca y trastornos del aprendizaje. 

-Clásico: es la forma más frecuente y se presenta en niños, adolescentes y adultos. El crecimiento esquelético sufre un crecimiento progresivo con la edad y parece estancarse al llegar a la adolescencia. Destaca el tamaño descontrolado de los huesos, aracnodactilia, escoliosis, hipermotilidad articular, paladar ojival, lesiones cardiovasculares con dilatación aórtica, lesiones oculares como desprendimiento de retina, desplazamiento del cristalino.