Síndrome Doege-Potter

Factor de crecimiento insulínico tipo 2 (IGF2)

Descrito por primera vez en 1930 por dos médicos norteamericanos que trabajaron de forma independiente, Karl Doege y Roy Potter. El término "síndrome de Doege-Potter" fue poco utilizado hasta la publicación de un artículo del año 2000 utilizando este epónimo. El síndrome de Doege-Potter es un síndrome paraneoplásico, en donde la hipoglicemia se relaciona con uno o varios tumores fibrosos pancreáticos en la cavidad pleural. La hipoglicemia es el resultado de dichos tumores productores del factor de crecimiento insulínico tipo 2. Estos tumores tienden a ser muy grandes con altas tasas de mitosis con unta tasa de malignidad de 12-15%. la extirpación del tumor normalmente elimina los síntomas.

Caso clínico en México publicado en el 2009.
Caso clínico reportado en Chile en el 2012

Síndrome de Moebius.

Es una enfermedad neurológica congénita, extremadamente rara. Descrita por un médico y psiquiatra alemán en 1888, Paul Julius Moebius, definió esta enfermedad como "parálisis congénita de los núcleos de los pares craneales VI (motor ocular externo) y VII (facial) y otros pares como el XII (hipogloso), III (motor ocular común), cuyo espectro clínico es variable; afecta a otros pares craneales y se asocia a múltiples malformaciones"

Sus causas son desconocidas, pero se han tenido evidencias obtenidas en necropsias y diferentes estudios como la tomografía o la resonancia y estudios clínicos, se ha visto que en la mayoría de los casos hay una agenesia de los núcleos de los pares VI y VII, o bien estos núcleos empiezan su desarrollo normalmente y más adelante en alguna etapa del desarrollo embriofetal, por algún evento isquémico, se destruye. Por otro lado, la presencia de metrorragias intensas durante el embarazo de madres con hijos con este síndrome es muy común. Por otro lado, en Brasil donde se ha observado una fuerte relación entre la aparición de este síndrome, cuyas madres hanian ingerido dosis masivas de misoprostol intentando abortar clandestinamente. Este medicamento es un análogo de la PGE-1 (Prostaglandina E 1), actúa sobre el útero gestante provocando contracciones en donde se produce una fuerte reducción de flujo sanguíneo uterino-fetal. En resumen las causas del síndrome de Moebius puede tener muchas causas (genética, factores teratógenos, anomalías placentarias, etc) en cualquier de los casos hay agenesia o destrucción de los núcleos de los pares craneales VI y VII, situados en el tronco cerebral. 

Los síntomas más notables se presentan en las expresiones y funciones faciales. En recién nacidos hay una incapacidad de aspirar y babear en exceso, puede haber deformidades de lengua y mandíbula, estrabismo, problemas de oído y dentales. 

No hay tratamiento curativo, pero requiere de un equipo multidisciplinario, desde médico pediatra hasta educadores, ya que es importante la integración social y laboral. El tratamiento existente es fundamentalmente quirúrgico. 

   

Insomnio Familiar Fatal.

Se imaginan no poder dormir por horas, días, meses, hasta que tu cuerpo cae en un profundo coma del cual jamás podrás despertar?... Pareciera ciencia ficción, pero es realidad, una extraña enfermedad llamada Insomnio Familiar Fatal. Es un trastorno neurológico raro e infrecuente, que es hereditaria causada por priones, de herencia autonsómica dominante, se presenta a edad adulta, de espontanea aparición.

Se habló por primera vez de esta enfermedad en 1974,  por el doctor italiano Ignazio Roiter, el encontró a dos mujeres que supuestamente habían muerto de insomnio. Buscando en los archivos de las familias, se dio cuenta que otros miembros habían muerto de la misma manera.

En una persona normal el sueño se divide en dos etapar, la REM (Rapid Eyes Movements; Movimiento Rápido de ojos) y la no REM. La etapa REM está relacionada con el sueño, la ensoñación y un umbral elevado de alerta; la etapa no REM se define como una etapa de descanso total, donde hay relajación muscular y baja tasa metabólica. para poder dormir se debe de inhibir el sistema reticular ascendente dada por el trabajo del sistema reticular descendente. En una persona con insomnio familiar fatal este sistema desaparece. Es por esto que el estado de alerta es permamente en la persona afectada.

Esta enfermedad tiene 4 etapas:

ETAPA 1. Inicio de la privación del sueño. Los pacientes sufren ataques de pánico, desarrollan fobias extralas y sufren de paranoia. Esta etapa se desarrolla durante 4 meses. 

ETAPA 2. Comienzan a tener alucinaciones, seguidos de pánico, sudoración y agitación. Esta etapa tuene una duración de alrededor 5 meses.

ETAPA 3. Los pacientes sufren de insomnio total. Empiezan a perder peso rápidamente, sufren de incontinencia y empiezan a parecer mucho mas viejos. Esta tiene una diracion de 3 meses.

ETAPA 4.  la etapa final. Los pacientes sufren de demencia total por la falta de sueño, incluso llegan a estar mudhos, Por último, se enfrentan a lo inevitable, la muerte síbita por la provación total del sueño. Esta etapa puede durar alrededor de 6 meses.

En la actualidad no existe tratamiento para esta enfermedad, son pocas las personas alrededor del mundo que la padecen.

Les dejo un documental muy interesante abajo.